Testimonios de Pacientes | October 16, 2025
Me llamo Kelly y soy madre y ahora cuidadora de mi hijo de 23 años, Victor. Antes de enfermarse, Victor era inteligente, divertido y decidido. Le encantaba programar y quería crear videojuegos. Desde kinder le fascinaba el clima y le contaba a todo el mundo sobre las tormentas que se avecinaban en todo el mundo. Disfrutaba tanto del anime que estaba aprendiendo japonés por su cuenta.
A Victor le diagnosticaron autismo de niño y el médico nos dijo que no iría a la universidad por esa razón. Se equivocó. Victor se graduó de la preparatoria con un diploma avanzado y estudiaba programación informática en la universidad, incluso obtuvo un premio académico unos meses antes de enfermarse.
En diciembre de 2022, tras una infección de sinusitis todo cambió. Casi de la noche a la mañana, Victor empezó a alucinar, confundirse, olvidó habilidades básicas, perdió su continencia, presentó cambios significativos de comportamiento y apenas podía hablar. Nos dijeron que había sufrido un derrame cerebral y PANDAS, una enfermedad autoinmune desencadenada por la sinusitis. Un mes después, se consideraron diagnósticos erróneos, ya que se confirmó que en realidad tenía una lesión cerebral que ya se había resuelto.
Nos habían dicho que volvería a la normalidad en cuestión de semanas o meses. Han pasado casi tres años y Victor ha sido hospitalizado más de dos docenas de veces. Algunos de los medicamentos incorrectos fueron casi fatales. Sufrio un diagnóstico erróneo tras otro, antes de finalmente descubrir la verdad: catatonia y síndrome de deleción 22q11.2, un trastorno genético poco común.
Ahora trabajamos con el Dr. Robert Shprintzen, quien ha dedicado su vida a este síndrome. Le recomendó metirosina a Victor porque actúa contra el exceso de catecolaminas que causa sus síntomas y ninguna otra alternativa aborda esta causa raíz. Sin embargo, el seguro lo ha denegado. Sin seguro, 120 cápsulas cuestan $36,700 al mes; una cantidad fuera de nuestro alcance.
Sin este medicamento, Victor no tendrá calidad de vida y podría verse obligado a ingresar en una institución, un resultado devastador y prevenible. Trabajo a tiempo completo desde casa mientras le brindó atención las 24 horas. Ya no reconoce partes de su propio hogar ni de su familia. Esta enfermedad le ha robado su independencia, su confianza y la alegría en sus ojos. Sus otras necesidades de salud urgentes se han pospuesto durante meses. Ser cuidadora es extremadamente estresante. Tengo que bañarlo, alimentarlo, y vestirlo.
He contactado a fabricantes de medicamentos, organizaciones de enfermedades raras, el Departamento de Asistencia Médica, y he luchado contra denegaciones de seguros y he contactado a mis senadores.
La metirosina puede tratar la causa raíz de estos síntomas. Podría darle a Victor la oportunidad de volver a hablar, cuidar de sí mismo y retomar las pasiones que una vez amó. En cambio, mi hijo se ve obligado a sufrir por el costo, las deficiencias en las políticas y un sistema que falla a los pacientes con enfermedades raras.
Es antiético e inhumano dejar que alguien sufra cuando existe un tratamiento medicamento sólido, respaldado por uno de los principales expertos en esta condición, que podría restaurar su función y dignidad.